Listar Tesis de Doctorado por autor "Delgado, Maria Andrea"
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Estudio clinico, bioquimico y molecular en pacientes con exostosis multiple hereditaria - EXT1/EXT2-CDG -debido a alteraciones en los genes EXT1 y EXT2
Delgado, Maria Andrea (Universidad Nacional de Río Cuarto, 2014-01-01)La Osteocondromatosis Múltiple (OM) o EXT1/EXT2-CDG, es una patología deherencia autosómica dominante, debida a defectos en la formación de O-glicoconjugados. Afecta a 1/18.000 personas a nivel mundial y está caracterizada ...